Diagnostikcentrum.Diagnostikcentrum, Klinisk genetik

Organisation

KategoriEj fastställd. Ospecificerad (Diagnostik)
Alternativa namn
Patologen
Onkogenetisk regionmottagning
Historik
Verksamhetsbesrkivning (från intranätet LISA 2012-08-22)
Klinisk genetik utför laboratoriediagnostik av genetiskt betingade tillstånd och fosterdiagnostik och har den sydöstra sjukvårdsregionen som sitt upptagningsområde.
Klinisk genetik har genetisk mottagningsverksamhet för diagnostik och information till patienter och familjer med ärftliga sjukdomar.
Man erbjuder också konsultverksamhet för sjukvården, myndigheter, patientföreningar och allmänhet avseende klinisk genetik och har även praktisk utbildning med inriktning på genetiskt betingade sjukdomar och ärftlighet.
Vi har även en onkogenetisk regionmottagning med genetisk vägledning för ärftliga tumörssjukdomar.
Klinisk genetik handlar om profylax, diagnostik, terapi och patientinformation vid genetiska sjukdomar och brukar delas in i olika områden.
Dessa områden är traditionell cytogenetik, där man utför kromosombestämningar med tolkning av karyotyper, molekylär cytogenetik dvs SNP mikroarray-CGH med bedömning av ev. fynd av mikrodeletioner/duplikationer i relation till patientens kliniska bild och molekylär genetisk diagnostik vilket innefattar DNA-isolering, mutationsscreening, sekvensering och genotypning på nukleotid-nivå.
Vid diagnostik av förvärvade genetiska sjukdomar t.ex. hematologiska maligniteter utförs i vissa fall RNA-isolering med efterföljande molekylär genetisk analys.
Organisation
Onkogenetiska enheten gick samman med Klinisk genetik 2011-01-01.
Tidigare hörde Klinisk genetik till Laboratoriemedicin i Östergötland och hörde t o m mars 2016 till patologen. Fr o m april 2016 är Klinisk genetik en egen klinik.
Arkiv
Klinisk genetik använder fortfarande år 2018 pappersjournal samt att de skriver i Cosmic.
2021-06-16
https://www.regionostergotland.se/Om-regionen/Verksamheter/halso--och-sjukvard/Diagnostikcentrum/Klinisk-genetik/
Klinisk genetik är en diagnostiserande klinik som utför genetiska analyser för att diagnostisera olika förändringar i kromosomer och göra släktutredningar.
Klinisk genetik har sin verksamhet på Universitetssjukhuset i Linköping.
Verksamheten i Östergötland har knappt 40 medarbetare inom yrkesgrupper som läkare, sjukhusgenetiker, biomedicinska analytiker, bioinformatiker, molekylärbiologer, genetiska vägledare och administratörer. Vi erbjuder diagnostik av genetiskt betingade sjukdomar, genetisk vägledning till patienter och friska personer i familjer med ärftliga sjukdomar, expertkunskap för sjukvården, myndigheter, patientföreningar och allmänhet. Dessutom bedrivs forsknings- och utvecklingsarbete med inriktning på genetiskt betingade sjukdomar och ärftlighet som påverkar sjukdomsbilden och behandling vid andra sjukdomar.
Inom Klinisk genetik genomförs:
-fosterdiagnostik
-utredning av ärftliga diagnoser
-traditionell cytogenetik för kromosombestämningar via karyotypering (tittar på kromosomer)
-molekylär cytogenetik och molekylär genetisk diagnostik som innefattar bland annat DNA-isolering, mutationsscreening och sekvensering
-mottagningsverksamhet samt samarbetsmottagningar med Kalmar och Jönköpings läns landsting
Den kliniska genetiska verksamheten har hela sydöstra sjukvårdsregionen som upptagningsområde. På Universitetssjukhuset i Linköping finns en klinisk genetisk regionmottagning som utreder ärftliga sjukdomar och ger genetisk vägledning.
Hänvisningar till orter
Ospecificerad topografiuppgift (Sätesort)
ReferenskodSE/E023/RO_28
Länk till postenhttps://sok.riksarkivet.se/agent/cbfwP7zzNydIzoV6vvg0kv
SpråkSvenska
ExtraIDRO_28

Nyheter

den 23 april 2025
Nya sökbara namn i folkräkningsdatabasen
Folkräkningsdatabasen för år 1930 har uppdaterats ...


den 22 april 2025
Källor till judarnas historia i Sverige nu digitalt tillgänglig
Den judiska minoriteten har en lång historisk närv...


Tidigare nyheter